Синдром мальабсорбции – классификация, симптомы, лечение

Глюкозо галактозная непереносимость

Впервые галактоземия (вариант с недостаточностью галактозо-1- уридилтрансферазы) была описана в 1935 году.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, кодирующий фермент галактозо-1-уридилтрансферазу (классическая галактоземия), расположен в локусе p13 9-й хромосомы; галактокиназу — на 17-й хромосоме.

У некоторых пациентов развивается вариант Дуарте, при котором уровень галактозо-1-уридилтрансферазы также в 2 раза ниже нормы, но симптоматика при этом менее выражена, чем у больных с классической формой галактоземии.

Недостаточность галактокиназы у беременной женщины, потребляющей лактозу, может вызвать развитие катаракты у плода.

    Патогенез

Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:

  • Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
  • Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
  • Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.

Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу. Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата. На следующем этапе галактозо-1-фосфат превращается в глюкозо-1-фосфат под действием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген которой находится на 9-й хромосоме.

При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено. В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.

При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.

Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.

Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.

В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.

У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.

Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.

Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.

Глюкозо-галактозы мальабсорбции — Glucose-galactose malabsorption

Глюкозо-галактозы мальабсорбции
Синонимы дефицит SGLT1
Глюкоза-галактозы мальабсорбции наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность эндокринология

Глюкоза-галактозы мальабсорбции это редкое состояние , при котором клетки , выстилающие кишечник не может принимать в сахаров глюкозы и галактозы , которая препятствует правильному пищеварению этих молекул и более крупные молекулы , сделанные из них.

Читайте также:  Нематоды - белые червячки в аквариуме что делать

Глюкоза и галактоза называют простые сахара или моносахариды . Сахароза и лактозы называются дисахариды , поскольку они сделаны из двух простых сахаров, и разбиты на этот простой сахар в процессе пищеварения. Сахароза расщепляется на глюкозу и еще один простой сахар называется фруктоза и лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу. В результате, лактоза, сахароза и другие соединения , изготовленные из углеводов не могут быть переварены лиц с глюкозо-галактозы мальабсорбции.

содержание

  • 1 Генетика
  • 2 Диагностика
  • 3 Лечение
  • 4 Смотрите также
  • 5 Ссылки
  • 6 Внешние ссылки

генетика

SLC5A1 ген содержит инструкции для получения глюкозы / белка сотранспортеров натрия под названием SGLT1 . Этот белок встречается в основном в желудочно — кишечном тракте и, в меньшей степени, в почках, где она участвует в транспортировке глюкозы и структурно аналогичную галактозу через клеточные мембраны. Котранспортер белок натрия / глюкоза играет важную роль в функционировании эпителиальных клеток кишечника , которые являются клетки , которые выстилают стенки кишечника. Эти клетки имеют пальцевидный выступы , называемые микроворсинками , которые поглощают питательные вещества из пищи , как она проходит через кишечник. На основании их внешнего вида, группы этих микроворсинок известны как щеточная кайма. Белок котранспортер натрия / глюкоза участвует в процессе поглощения глюкозы в клетках instesinal за счет градиента натрия через мембрану. Это вторичный активный транспорт , так как градиент натрия генерируется для функционирования теплообменника натрия / кальция , создаваемое насосом натрия / калия , который требует АТФ. Натрий и вода транспортируется через щеточной каемки наряду с сахарами в этом процессе.

Мутации, которые предотвращают сопереносчика белок натрия / глюкозы от выполнения этой функции результат в раскачке глюкозы и галактозы в желудочно-кишечном тракте. Эта неудача активного транспорта предотвращает глюкозу и галактозу от поглощения и обеспечения питания к телу. Кроме того, вода, которая обычно была бы транспортироваться через щеточную кайму с сахаром вместо остается в желудочно-кишечном тракте быть исключена с калом, что приводит к обезвоживанию тканей организма и тяжелой диареи.

Это условие наследуется по аутосомно — рецессивному шаблон, который означает две копии гена в каждой ячейке изменены. Чаще всего, родители индивида с аутосомно — рецессивным заболеванием каждый из них несет одну копию измененного гена , но не показывают признаки и симптомы заболевания. В некоторых случаях, люди с одним измененным геном имеют пониженные уровни глюкозы абсорбционной емкости , как измерены в ходе лабораторных испытаний, но это обычно не было показано, что значительное воздействие на здоровье.

диагностика

Глюкозо-галактозы мальабсорбции обычно проявляется в течение первых нескольких недель жизни ребенка. Пораженные дети испытывают сильную диарею , что приводит к опасным для жизни обезвоживание , повышение кислотности крови и тканей ( ацидоз ), и потеря веса при кормлении грудного молока или обычные детские молочные смеси. Тем не менее, они способны переваривать формулы фруктозы на основе , которые не содержат глюкозу или галактозу. Некоторые пострадавшие дети лучше переносят глюкозу и галактозу , как они становятся старше.

Небольшие количества глюкозы в моче (мягких глюкозуриях) могут происходить с перерывами в этом беспорядке. Пострадавшие лица могут также развивать камни в почках или более распространенные отложения кальция в почках.

Читайте также:  Прополис при гастрите как принимать настойку и польза

Глюкозо-галактозы мальабсорбции является редким расстройством; лишь несколько сотен случаев были выявлены во всем мире. Тем не менее, целых 10 процентов населения могут иметь несколько пониженную способность к поглощению глюкозы без связанных с этим проблем со здоровьем. Это условие может быть более мягким изменение глюкозо-галактозы мальабсорбции.

Что такое синдром глюкозо галактозной мальабсорбции?

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

  1. Что это за синдром
  2. Классификация
  3. Симптомы
  4. Диагностика
  5. Терапевтические действия
  6. Медикаментозная терапия
  7. Профилактика

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.

  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

  • постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
  • интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
  • повышенное газообразование, колики;
  • потеря веса даже при хорошем питании;
  • внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
  • железодефицитная анемия;
  • быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
  • признаки желтухи;
  • рвота, отсутствие аппетита;
  • развитие катаракты;
  • увеличение печени;
  • кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.
Читайте также:  РИРХЧНЛТ удаление камней мочеточника и почек лазером

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Ссылка на основную публикацию
Синдром Дауна –приговор или надежда #0109 Журнал «Лечащий врач»
Мозаичный синдром дауна признаки фото F00-F99. Психические расстройства у детей запись закреплена Мозаичный синдром Дауна К распространенным патологиям врожденного характера...
Симптомы инсульта; первая помощь при инсульте; лечение инсульта; советы врача; ФАКТЫ
Коварная гипотония № 42 (635) от 25.10.18 [ «Аргументы Недели », Материалы подготовил Константин НОВИЦКИЙ, врач ] Несколько лет страдаю...
Симптомы кариеса зубов, стадии развития, фото под микроскопом
Глубокий кариес Если разрушение зуба вовремя не остановлено, процесс продолжается и развивается глубокий кариес. В этом случае возникает опасность осложнений:...
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром)
Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) – состояние, характеризующееся нарушениями в системе свертывания крови. При этом...
Adblock detector