Тяжелые комбинированные иммунодефициты Фонд «Подари жизнь»

Приложение 11. Примерное положение о сопоставлении клинического и патологоанатомического диагноза

о сопоставлении клинического и патологоанатомического диагноза

1. Сопоставление проводится по трем рубрикам, которые должны содержать заключительный клинический и окончательный патологоанатомический диагнозы: а) основные заболевания; б) осложнения; в) сопутствующие, заболевания. В основе сличения лежит нозологический принцип.

Основное заболевание («первоначальная причина смерти» по МКБ-10)-заболевание (как правило — нозологическая форма), которое непосредственно или через осложнение(я) обуславливает клиническое проявление болезни и является причиной смерти.

Осложнения — патологические процессы и синдромы, патогенетически связанные с основным заболеванием, существенно утяжеляющие течение болезни и способствующие наступлению смерти.

Сопутствующие заболевания — нозологическая единица, синдром, этиологически и патогенетически не связанные с основным заболеванием, не оказывающие влияние на его течение.

Клинический и патологоанатомический диагнозы должны отражать этиологию и патогенез заболевания, логически обоснованную временную последовательность изменении, интранозологическую характеристику (тип течения, степень активности, стадия). При формулировках используются современные термины и классификационные схемы. Срок установления клинического диагноза отражается на титульном листе и в эпикризе истории болезни. Диагноз должен быть по возможности полным, включать весь комплекс патологических изменений, в том числе вызванных медицинскими воздействиями, быть не формальным, а «диагнозом конкретного больного».

2. Каждая из рубрик основного заболевания может включать одну или несколько нозологических единиц (комбинированный диагноз). При формулировании комбинированного диагноза различают:

конкурирующие заболевания — два или более самостоятельных заболеваний, каждое из которых само по себе могло привести к смерти;

сочетанные заболевания — не смертельные сами по себе, но в сочетании, развиваясь одновременно, утяжеляющие течение болезни и приводящие к смертельному исходу;

фоновые заболевания, играющие существенную роль, предрасполагающие к возникновению основного заболевания и развитию его смертельных осложнений.

1. В соответствии с требованиями МКБ и нормативных документов МЗРФ в качестве нозологической формы основного заболевания в диагнозе могут быть представлены отдельные синдромы. Речь идет главным образом о цереброваскулярной (геморрагический и ишемический инсульты) и ишемической (инфаркт миокарда, постинфарктный кардиосклероз) болезных сердца ввиду их особой частоты и социальной значимости как важнейшей причины инвалидизации и смертности населения (при этом гипертрофическая болезнь и атеросклероз никоим образом не должны исчезать из диагноза). Сказанное относится также к смертельным исходам, обусловленным диагностическими и лечебными вмешательствами — ятрогениям.

2. Сопоставление клинических и патологоанатомических диагнозов, как правило, должно производиться патологоанатомом и лечащим врачом, для чего присутствие последнего на вскрытии обязательно. Итогом сопоставления диагнозов должна быть констатация следующих фактов:

— совпадают или не совпадают основные клинический и патологоанатомический диагнозы. При несовпадении отмечается расхождение диагнозов по основному заболеванию;

— совпадают или не совпадают диагнозы в рубриках «фоновые заболевания», «осложнения» и «сопутствующие заболевания». Отмечаются расхождения диагнозов по этим рубрикам.

В раздел расхождений по основному диагнозу включаются следующие варианты:

1). Расхождение диагноза по нозологическому принципу, по этиологии процесса, по локализации поражения (в том числе и при отсутствии в клиническом диагнозе указаний на топику процесса).

2). Не распознавание одного из заболеваний, входящих в состав комбинированного основного заболевания.

3). Подмена нозологической формы синдромом, симптомом (кроме ситуаций с ЦВБ и ИБС).

4). Неправильное оформление клинического диагноза (несоблюдение этиопатогенетического принципа, отсутствие рубрикации, оценка осложнения в качестве основного заболевания или основного заболевания в виде сопутствующего процесса).

5). Не распознавание при жизни осложнений, вызванных хирургическим или терапевтическим вмешательством, отравлением лекарственными средствами, медикаментами и биологическими веществами, относимых к ятрогениям III категории.

Результаты сопоставления диагнозов заносятся патологоанатомом в клинико-патологоанатомический эпикриз, доводятся до сведения лечащего врача и обсуждаются коллегиально на заседаниях КИЛИ, патологоанатомических конференциях.

3. Установив факт расхождения диагнозов по основному заболеванию, следует определить категорию расхождения.

I категория — заболевание не было распознано на предыдущих этапах, а в данном лечебно-профилактическом учреждении установление правильного диагноза было невозможно из-за тяжести состояния больного, распространенности патологического процесса, кратковременности пребывания больного в данном учреждении.

II категория — заболевание не было распознано в данном лечебном учреждении в связи с недостатками в обследовании больного, отсутствием необходимых и доступных исследований; при этом следует учитывать, что правильная диагностика не обязательно оказала бы решающее влияние на исход заболевания, но правильный диагноз мог и должен был быть поставлен;

III категория — неправильная диагностика повлекла за собой ошибочную врачебную тактику, что сыграло решающую роль в смертельном исходе.

После оценки случая по основным диагнозам проводится сличение по важнейшим осложнениям и сопутствующим заболеваниям. При не диагностировании важнейших осложнений случай следует трактовать именно как расхождение диагнозов по этому разделу, а не как констатацию нераспознанного осложнения при совпадении диагноза основного заболевания.

4. Немаловажное значение в оценке уровня диагностики играет временной фактор. Поэтому целесообразно, наряду со сличением диагнозов, уточнять — был ли основной клинический диагноз своевременным или нет, своевременно или с опозданием были диагностированы осложнения, повлияла ли запоздавшая диагностика на исход лечения. Кратковременным пребыванием больного условно считают пребывание его в лечебном учреждении менее 24 часов (для ургентных больных — срок сокращается и индивидуализируется).

5. Определение категории расхождения клинического и патологоанатомических диагнозов неизбежно связано с выявлением причин расхождения. Нередко — дефектов в работе лечащего врача.

Причины расхождения диагнозов подразделяют на две большие группы: причины объективные и субъективные. К объективным причинам относят случаи, где правильный диагноз (иногда и вообще диагноз) установить практически невозможно. Сюда относят кратковременность пребывания больного в стационаре, тяжесть его состояния периодичность течения болезни и т.д. К субъективным причинам относят дефекты в обследовании больного, недостаточный опыт врача, неправильная оценка данных, неустановление диагноза в условиях, когда сделать это было возможно.

Читайте также:  Народные средства, травы и сборы для лечения кисты яичников купить по цене от 60 руб в фито-аптеке Р

6. Окончательное суждение о категории расхождения, его причин принадлежит КИЛИ. При этом обсуждению подвергается диагноз не только клинициста, но и патологоанатома, т.к. объективные и субъективные ошибки диагностики могут быть и на уровне прозектуры. К причинам объективных ошибок относятся невозможность проведения полного и детального вскрытия, отсутствие возможности произвести в необходимом объеме микроскопическое исследование секционного материала и других анализов — бактериологического, биохимического и т.д. К субъективным причинам ошибок относят недостаточную квалификацию прозектора, неправильную трактовку морфологических признаков, технически неграмотное или неполное вскрытие, отсутствие необходимых дополнительных исследований — микроскопических, бактериологических, биохимических в условиях, когда они доступны для выполнения. Сюда же включают недоучет клинических данных, нежелание консультироваться с более опытными специалистами, стремление «подогнать» патологоанатомический диагноз к клиническому.

>
Положение о порядке организации и проведения клинико-патологоанатомических конференций в медицинских организациях
Содержание
Методические рекомендации от 16 декабря 2011 г. «О системе управления качеством и безопасностью медицинской деятельности.

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас или получите полный доступ к системе ГАРАНТ на 3 дня бесплатно!

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.

Унификация требований к формулировке диагноза

Однако, как справедливо указывается в рекомендациях Минздрава России, подмена рубрики «Основное заболевание» понятием «комбинированное основное заболевание» при коморбидности в настоящее время нарушает требования действующего федерального законодательства и МКБ-10, а при летальных исходах излишне усложняет выбор так называемой первоначальной причины смерти – основы статистики причин смерти населения.

В основу совершенствования правил формулировки диагноза и, при летальных исходах, оформления медицинского свидетельства о смерти должны быть положены современные дефиниции и требования действующего законодательства РФ (Федеральный закон № 323-ФЗ) и экспертов ВОЗ, отраженные в МКБ-10.

Диагноз

Диагноз (греч. διάγνωσις – распознавание) – медицинское заключение о состоянии здоровья, об имеющемся заболевании (травме, состоянии), выраженное в терминах, предусмотренных принятыми классификациями и номенклатурой болезней, обозначающих название болезней (состояний), их форм, вариантов течения и основанное на всестороннем систематическом изучении пациента. Содержанием диагноза также могут быть особые физиологические состояния организма (беременность, климакс, состояние после разрешения патологического процесса и др.), заключение об эпидемическом очаге.

Заболевание

Заболевание определяется как нарушение деятельности организма, работоспособности, способности адаптироваться к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды, возникающее в связи с воздействием патогенных факторов при одновременном изменении защитно-компенсаторных и защитно-приспособительных реакций и механизмов организма.

Состояние определяется как изменения организма, возникающие в связи с воздействием патогенных и (или) физиологических факторов и требующие оказания медицинской помощи. Ведущий принцип формулирования диагноза в медицине – нозологический.

Приведем некоторые термины и определения в соответствии с отраслевым стандартом ОСТ ТО № 91500.01.0005-2001 [10]:

1) нозологическая форма (единица) определяется как совокупность клинических, лабораторных и инструментальных диагностических признаков, позволяющих идентифицировать заболевание (отравление, травму, физиологическое состояние) и отнести его к группе состояний с общей этиологией и патогенезом, клиническими проявлениями, общими подходами к лечению и коррекции состояния;

2) синдром – это состояние, развивающееся вследствие заболевания и определяющееся совокупностью клинических, лабораторных, инструментальных диагностических признаков, позволяющих идентифицировать его и отнести к группе состояний с различной этиологией, но общим патогенезом, клиническими проявлениями, общими подходами к лечению, зависящих вместе с тем и от заболеваний, лежащих в основе синдрома.

Диагноз является интегральным выражением представления врача-специалиста о состоянии здоровья пациента и об имеющемся заболевании (травме, состоянии) на основании данных, полученных в результате диагностики, представляющей собой комплекс медицинских вмешательств, направленных на распознавание состояний или установление факта наличия либо отсутствия заболеваний, осуществляемых посредством сбора и анализа жалоб пациента, данных его анамнеза и осмотра, проведения лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных исследований в целях определения диагноза, выбора мероприятий по лечению пациента и (или) контроля осуществления этих мероприятий.

Исходя из вышеизложенных положений федерального законодательства диагноз наделен разнообразными функциями:

1) медицинской: диагноз является обоснованием к выбору методов лечения и профилактических мероприятий, а также служит для оценки прогноза развития заболевания;

2) социальной: диагноз является обоснованием для медицинской экспертизы (экспертиза временной нетрудоспособности, медикосоциальная экспертиза, военно-врачебная экспертиза, судебно-медицинская и судебно-психиатрическая экспертиза, экспертиза профессиональной пригодности и экспертиза связи заболевания с профессией, а также экспертиза качества оказания медицинской помощи);

3) экономической: диагноз является основой для нормативного регулирования здравоохранения в рамках порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи и клинических рекомендаций (протоколов лечения).

4) статистической: диагноз является источником государственной статистики заболеваемости и причин смерти населения. Принимая во внимание законодательно установленный приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, ни одна функция диагноза не может быть реализована за счет создания условий, которые могут обеспечить снижение качества оказания медицинской помощи. И потому диагноз всегда должен представлять собой полноценное, насколько это возможно в конкретных условиях, медицинское заключение о состоянии здоровья и об имеющемся заболевании (состоянии).

Медицинская и социальная функции диагноза приоритетны по отношению к экономической и статистической. В связи с этим подчеркиваем, что недопустимо любое выхолащивание или упрощение диагноза, мотивируемое необходимостью подогнать его под стандартизованные формулировки, схемы или правила.

В российском здравоохранении традиционно принята общая структура диагноза, строго отвечающая требованиям ВОЗ и включающая следующие составные части, или рубрики:

1. основное заболевание – заболевание, которое само по себе или в связи с осложнениями вызывает первоочередную необходимость оказания медицинской помощи в связи с наибольшей угрозой работоспособности, жизни и здоровью, либо приводит к инвалидности, либо становится причиной смерти;

2. сопутствующее заболевание – заболевание, которое не имеет причинно-следственной связи с основным заболеванием, уступает ему в степени необходимости оказания медицинской помощи, влияния на работоспособность, опасности для жизни и здоровья и не является причиной смерти.

Читайте также:  Тест по теме Мочевыделительная система ЕГЭ биология

Следует обратить внимание на то, что понятия «основное заболевание» и «сопутствующее заболевание» определены законодательно и не подлежат модификациям при дальнейшем обсуждении этих терминов. Из законодательно установленного определения основного заболевания следует обяза- тельность наличия в структуре диагноза рубрики «Осложнения основного заболевания», которые определяют первоочередную необходимость оказания медицинской помощи в связи с наибольшей угрозой работоспособности, жизни и здоровью, либо приводят к инвалидности, либо становятся причиной смерти.

Исходя из этого положения общая структура диагноза должна быть представлена следующими рубриками:

1. Основное заболевание.

2. Осложнения основного заболевания.

3. Сопутствующие заболевания.

Такая рубрификация диагноза впервые была утверждена приказом Минздрава СССР от 03.01.1952 № 4 и без изменений сохранилась до наших дней в бланках медицинских карт.

Но даже при этой простейшей конструкции диагноза могут возникнуть трудности при выборе основного и сопутствующих заболеваний (состояний), поэтому эксперты ВОЗ приняли ряд правил выбора заболеваний (состояний), которые используются при анализе заболеваемости и смертности.

Так, за состояние (заболевание), которое следует использовать для анализа заболеваемости по единичной причине, рекомендовано принимать такое, по поводу которого проводилось лечение или обследование во время соответствующего эпизода обращения за медицинской помощью. При этом как основное определяется состояние (заболевание, травма), диагностированное в конце эпизода оказания медицинской помощи, по поводу которого главным образом проводились обследование и лечение пациента. При наличии более одного такого состояния (заболевания) в качестве основного выбирают то, на долю которого пришлась наибольшая часть использованных ресурсов.

Для анализа причин смерти эксперты ВОЗ ввели понятие «первоначальная причина смерти», которое определяется как болезнь (травма), вызвавшая цепь болезненных процессов, непосредственно приведших к смерти, или обстоятельства несчастного случая либо акта насилия, которые вызвали смертельную травму.

Смертельное осложнение, определяющее развитие терминального состояния и механизма смерти (но не элемент самого механизма смерти), определяется как непосредственная причина смерти.

Таким образом, понятие первоначальной причины смерти аналогично понятию основного заболевания, а понятие непосредственной причины смерти – смертельному осложнению основного заболевания. Сопутствующие заболевания, поскольку они не способствуют смерти и не имеют причинно- следственной связи с основным заболеванием, не могут быть ассоциированы с причиной смерти, в статистике причин смерти не используются и потому в медицинское свидетельство о смерти не выносятся.

В МКБ-10 коморбидные заболевания (состояния) определяются как прочие важные заболевания (состояния), способствовавшие смерти. В конструкции диагноза такие коморбидные заболевания (состояния) целесообразно указывать как конкурирующие, сочетанные и/или фоновые заболевания (состояния) в дополнительной рубрике после рубрики «Основное заболевание». Они должны иметь общие осложнения с основным заболеванием, так как они совместно вызывают цепь болезненных процессов, непосредственно приведших к смерти.

Исходя из этих положений структура диагноза при коморбидности должна быть представлена следующими рубриками:

1. Основное заболевание.

2. Конкурирующие, сочетанные, фоновые заболевания (коморбидные заболевания, при наличии).

3. Осложнения основного (и коморбидных, при наличии) заболеваний.

4. Сопутствующие заболевания.

Конкурирующее заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которой одновременно с основным заболеванием страдал умерший, и каждая из них по отдельности, несомненно, могла привести к смерти.

Сочетанное заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которой одновременно с основным заболеванием страдал умерший, и которые, находясь в различных патогенетических взаимоотношениях и отягощая друг друга, привели к смерти, причем каждое из них по отдельности не вызвало бы летального исхода.

Фоновое заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которая стала одной из причин развития другого самостоятельного заболевания (состояния), отягощающего его течение и способствующего возникновению общих смертельных осложнений, приведших к летальному исходу.

В соответствии с правилами ВОЗ, в качестве первоначальной причины смерти должно учитываться только одно из этих состояний, выбранное в соответствии с таблицами рангов, рекомендованными ВОЗ. В диагнозе это заболевание (состояние) указывается в рубрике «Основное заболевание» и вписывается в часть I медицинского свидетельства о смерти. Все прочие заболевания (состояния), связанные с причиной смерти (конкурирующие, сочетанные и фоновые), в соответствии с рекомендациями о необходимости анализа по множественным причинам, должны быть отражены в части II медицинского свидетельства о смерти как прочие важные состояния, способствовавшие смерти.

Таким образом, структура диагноза должна включать следующие рубрики: основное заболевание, осложнения основного заболевания и сопутствующие заболевания. В рубрике «Основное заболевание» указывается только то заболевание (состояние), которое стало поводом для проведения лечебно-диагностических мероприятий во время последнего эпизода оказания медицинской помощи, а при летальном исходе само по себе или через свои осложнения могло привести к смерти. Это заболевание (состояние) указывается и кодируется в части I медицинского свидетельства о смерти в ка- честве первоначальной причины смерти.

В соответствующих пунктах части I свидетельства о смерти записываются непосредственная причина смерти (смертельное осложнение) и так называемые промежуточные состояния, которые выбираются из раздела «Осложнения основного заболевания», но не кодируются. При коморбидности прочие важные заболевания (состояния), ставшие поводом для оказания медицинской помощи, а при летальном исходе способствовавшие смерти, определенные как конкурирующие, сочетанные и/или фоновые заболевания, указываются в диагнозе в дополнительной рубрике после рубрики «Основное заболевание» и вносятся, соответственно, в часть II медицинского свидетельства о смерти с соответствующими кодами по МКБ-10.

Сопутствующие заболевания (состояния) в медицинское свидетельство о смерти не выносятся и не кодируются как не имевшие причинно-следственной связи с основным заболеванием, а при летальном исходе не повлиявшие на наступление летального исхода.

Сведения об авторах:

Зайратьянц Олег Вадимович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой пато-
логической анатомии ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический универ-
ситет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, вице-президент Российского и председатель Мос-
ковского обществ патологоанатомов

Мальков Павел Георгиевич – доктор медицинских наук, доцент, профессор кафедры патологиче-
ской анатомии ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Мин-
здрава России, руководитель курса патологической анатомии кафедры физиологии и общей пато-
логии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО «Московский государственный университет
им. М.В. Ломоносова»

Читайте также:  К чему может привести повышенное давление последствия, осложнения

Кактурский Лев Владимирович – член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор,
научный руководитель ФГБНУ «НИИ морфологии человека», президент Российского общества пато-
логоанатомов (Москва)

Тяжелые комбинированные иммунодефициты

Суть болезни

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД, SCID) – группа первичных иммунодефицитов. При ТКИД в результате того или иного генетического нарушения резко нарушена выработка и/или функционирование как В-лимфоцитов, так и Т-лимфоцитов. Соответственно, подорваны оба основных вида иммунитета: как выработка антител, за которую «отвечают» В-лимфоциты, так и клеточный иммунитет, в котором ключевую роль играют Т-лимфоциты. Больные с самого рождения практически беззащитны перед инфекциями, и до недавнего времени единственным способом продлить их жизнь было содержание в полностью стерильной среде.

Существует целый ряд разновидностей ТКИД.
* X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-ТКИД, X-SCID) – наиболее распространенный ТКИД (около 50% всех случаев). Организм производит B-лимфоциты, не способные к нормальному функционированию; при этом число Т-лимфоцитов очень мало.
* Недостаточность аденозиндезаминазы (около 15% случаев ТКИД) – серьезное нарушение иммунной системы. При этой болезни происходит накопление веществ, ведущих к разрушению лимфоцитов; в крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов, особенно последних.
* Синдром Оменна – заболевание, при котором резко снижен уровень В-лимфоцитов, а Т-лимфоциты функционируют аномально, вызывая симптомы, сходные с аутоиммунным заболеванием или с реакцией «трансплантат против хозяина».
* Известны и другие виды ТКИД, включая ретикулярный дисгенез (в крови наблюдается дефицит не только лимфоцитов, но и других лейкоцитов – моноцитов и нейтрофилов), синдром «голых лимфоцитов» и др.

Частота встречаемости и факторы риска

Суммарная частота ТКИД составляет порядка 1-2 случаев на 100 тысяч новорожденных. Она может быть повышена в сообществах людей, где распространены близкородственные браки.

Все ТКИД – наследственные заболевания. Как следует из названия, наследование Х-сцепленного ТКИД – Х-сцепленное рецессивное. Это значит, что болезнь встречается исключительно у мальчиков, но наследуется от матери, которая клинически здорова, однако является носителем «дефектного» гена. У сыновей такой женщины-носителя вероятность заболевания составляет 50%. Наследование остальных ТКИД – аутосомно-рецессивное, то есть ребенок (мальчик или девочка) может родиться больным только в случае, если и отец, и мать являются носителями генетического дефекта; при этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с ТКИД, рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

Проявления ТКИД в первую очередь связаны с нарушениями иммунитета. У детей наблюдаются постоянные тяжелые инфекции с самых первых месяцев жизни: хронический понос, воспаления легких (особенно типичны пневмонии, вызванными простейшими – пневмоцистами), тяжелые грибковые поражения (кандидоз кожи и слизистых оболочек, особенно ротовой полости), воспаления уха, проявления герпеса и т.п. Дети медленно растут, плохо набирают вес; у них снижен аппетит и часто повышена температура.

При некоторых видах ТКИД, таких как синдром Оменна, могут также наблюдаться проявления, похожие на симптомы реакции «трансплантат против хозяина» – например, сыпь, покраснение и шелушение кожи.

Диагностика

Если у ребенка с первых месяцев жизни постоянно наблюдаются тяжелые инфекции, которые угрожают его жизни и мешают ему расти и развиваться, то это повод предположить врожденный иммунодефицит, в том числе, возможно, ТКИД. Особенно типичны для ТКИД пневмонии, вызванные пневмоцистами (Pneumocystis jiroveci), и тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек – кандидоз (молочница, монилиаз).

Лабораторная диагностика ТКИД включает в себя измерения уровней различных лимфоцитов и антител в крови. Для обнаружения конкретного генетического дефекта может применяться молекулярно-генетический анализ. Производятся и другие исследования.

Так как лечение детей с ТКИД желательно начинать как можно раньше, то в США обсуждается введение программ скрининга всех новорожденных. Существует относительно простой анализ на присутствие особых веществ (побочные продукты созревания Т-лимфоцитов – так называемые TREC), который во многих случаях позволяет различать здоровых новорожденных и детей с ТКИД. Однако пока эта методика не полностью отработана.

Лечение

Как только ребенку поставлен диагноз ТКИД, необходимо немедленно начинать лечение. Больным производят внутривенные введения иммуноглобулина и применяют лекарства для лечения и профилактики инфекций. Кроме того, во избежание заражения любыми инфекционными заболеваниями больной содержится в изолированном стерильном боксе.

Однако это все лишь временные меры, позволяющие на какое-то время избежать резкого ухудшения состояния больного. При большинстве форм ТКИД, включая Х-сцепленную форму, синдром Оменна и др., основным методом лечения является трансплантация костного мозга, причем желательно провести ее как можно раньше. Донорский костный мозг восстановит нормальное кроветворение, в крови появятся функциональные лимфоциты. Если выработка антител В-лимфоцитами окажется недостаточной даже после трансплантации, можно использовать внутривенные вливания иммуноглобулина.

При трансплантациях по поводу ТКИД донором костного мозга сравнительно часто становится кто-то из родителей (гаплоидентичная трансплантация). Вид кондиционирования зависит от заболевания; при некоторых формах ТКИД возможна трансплантация без интенсивной предварительной химиотерапии, так как организм больного не способен на отторжение трансплантата из-за очень низкого собственного иммунитета.

Несколько особняком стоит такая форма ТКИД, как недостаточность аденозиндезаминазы: здесь основной формой лечения является заместительная терапия этим ферментом. Трансплантация костного мозга также возможна. Известны примеры успешного использования генотерапии. Проводятся также клинические испытания генотерапии при Х-сцепленном ТКИД.

Необходимо помнить о том, что больным ТКИД противопоказано проведение вакцинации «живыми» вакцинами: к примеру, прививка БЦЖ, осуществленная в роддоме, может вызвать тяжелое системное заболевание.

Прогноз

Без лечения дети, рожденные с тем или иным ТКИД, обычно погибают в течение первых 1-2 лет жизни (при некоторых формах болезни – в течение первых месяцев). Однако трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к выздоровлению. Доля успешных трансплантаций у этих больных довольно высока, особенно если их общее состояние до трансплантации было достаточно сохранным: до 80% детей выздоравливает. Если функция В-лимфоцитов (выработка антител) остается недостаточной после трансплантации, возможно внутривенное введение иммуноглобулинов.

Ссылка на основную публикацию
Туберкулез почек — диагностика и лечение эффективными методами Новости
Туберкулез почек ( Нефротуберкулез ) Туберкулез почек – это внелегочная инфекция, вызываемая микобактериями туберкулеза и поражающая почечную паренхиму. Клиника неспецифична,...
Трахея — Дыхательная система — Организм
Трахея Трахея представляет собой начало нижнего отдела дыхательных путей. Она продолжает гортань и имеет вид полой трубки, имеющей хрящевую стенку,...
Требования подготовки к сдаче анализа мочи — 11-я городская поликлиника г
Подготовка к исследованиям мочи Общие правила: ВНИМАНИЕ! Обязательно накануне исследования расходный материала (контейнер с переходником и пробирку) необходимо предварительно получить...
Туберкулез селезенки симптомы, диагностика, особенности лечения
Авторизация на сайте ТУБЕРКУЛЕЗ ПЕЧЕНИ И СЕЛЕЗНКИ Таланова Ольга Станиславовна, аспирант, Ульяновский государственный университет, talanova.os@mail.ru Кузьмина Ольга Анатольевна, аспирант, Ульяновский...
Adblock detector